Институт генетики
Институт генетики
В Институт генетики прибывают семьи, желающие пройти исследование на предмет как редких, так и распространенных генетических заболеваний. Целью проверок является выявление носителя генетического дефекта в паре перед планированием семьи, или выяснения наличия генетического заболевания у отдельного человека или в семье, в целях выявления генетических мутаций и предотвращения их передачи будущим поколениям. В институт также прибывают пациенты с различными злокачественными новообразованиями или семейным анамнезом злокачественных заболеваний, чтобы выявить генетический дефект и предотвратить рецидив.
Персонал института генетики предоставляет пациентам профессиональное и бескомпромиссное обслуживание, вкладывая все необходимые усилия и ресурсы в целях выяснения корня проблемы, диагностики, лечения и предотвращения генетического заболевания. Во многих случаях исследование пересекает континенты. Здоровье пациента - это успех медицинского персонала. Институт специализируется на диагностике по высокотехнологичному методу современной медицинской генетики, используя базы данных института и уникальные проверки, в результате чего обеспечивается рождение множества здоровых детей даже в семьях с тяжелыми генетическими нарушениями.
Оборудование и помещения:
- Цитогенетическая лаборатория для исследования хромосомных нарушений (посредством амниоцентеза, пробы ворсинчатого хориона, анализа крови) и проведения исследования методом FISH, которое помогает быстро выявить хромосомные нарушения. Недавно было открыто подразделение для обнаружения мелких дефектов с использованием метода генного чипа (CMA или CGH).
- Молекулярная лаборатория для выявления мутаций в ДНК, для генетического скрининга перед беременностью для пар и сложных диагностических тестов особых заболеваний.
Лечения и процедуры
Хромосомные исследования в цитогенетической лаборатории:
- Амниотическая жидкость
- Кровь
- Костный мозг
- Кожа
- Ворсинчатый хорион
- Исследования методом FISH
- Исследования в молекулярной лаборатории
- Муковисцидоз
- Болезнь Тайзакса
- Синдром X-хромосомы
- Болезнь Кэнэвэн
- Болезнь Гоше
- Синдром Блума
- Синдром Фанкони А и С
- Семейная дисавтономия
- Муколипидоз IV типа
- Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)
- Болезнь Ниманна-Пика
- Средиземноморская семейная лихорадка
- Гемохроматоз, BRCA1 и BRCA2, и отсутствие y хромосомы
- Ахондроплазия
- Тазово-плечевая мышечная дистрофия типа 2B