Институт генетики

Институт генетики

В Институт генетики прибывают семьи, желающие пройти исследование на предмет как редких, так и распространенных генетических заболеваний. Целью проверок является выявление носителя генетического дефекта в паре перед планированием семьи, или выяснения наличия генетического заболевания у отдельного человека или в семье, в целях выявления генетических мутаций и предотвращения их передачи будущим поколениям. В институт также прибывают пациенты с различными злокачественными новообразованиями или семейным анамнезом злокачественных заболеваний, чтобы выявить генетический дефект и предотвратить рецидив.

Персонал института генетики предоставляет пациентам профессиональное и бескомпромиссное обслуживание, вкладывая все необходимые усилия и ресурсы в целях выяснения корня проблемы, диагностики, лечения и предотвращения генетического заболевания. Во многих случаях исследование пересекает континенты. Здоровье пациента - это успех медицинского персонала. Институт специализируется на диагностике по высокотехнологичному методу современной медицинской генетики, используя базы данных института и уникальные проверки, в результате чего обеспечивается рождение множества здоровых детей даже в семьях с тяжелыми генетическими нарушениями.

Оборудование и помещения:

• Цитогенетическая лаборатория для исследования хромосомных нарушений (посредством амниоцентеза, пробы ворсинчатого хориона, анализа крови) и проведения исследования методом FISH, которое помогает быстро выявить хромосомные нарушения. Недавно было открыто подразделение для обнаружения мелких дефектов с использованием метода генного чипа (CMA или CGH).
• Молекулярная лаборатория для выявления мутаций в ДНК, для генетического скрининга перед беременностью для пар и сложных диагностических тестов особых заболеваний.

Лечения и процедуры

Хромосомные исследования в цитогенетической лаборатории:

• Амниотическая жидкость
• Кровь
• Костный мозг
• Кожа
• Ворсинчатый хорион
• Исследования методом FISH
• Исследования в молекулярной лаборатории
• Муковисцидоз
• Болезнь Тайзакса
• Синдром X-хромосомы
• Болезнь Кэнэвэн
• Болезнь Гоше
• Синдром Блума
• Синдром Фанкони А и С
• Семейная дисавтономия
• Муколипидоз IV типа
• Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)
• Болезнь Ниманна-Пика
• Средиземноморская семейная лихорадка
• Гемохроматоз, BRCA1 и BRCA2, и отсутствие y хромосомы
• Ахондроплазия
• Тазово-плечевая мышечная дистрофия типа 2B